美国第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前遗传学筛查诊断的技术，PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测;PGD则是通过基因突变点进行诊断，避免遗传疾病对胎儿产生不良影响。于是，不少人陷入推理的误区，认为夫妻双方身体健康就不用做PGS/PGD基因筛查诊断，或是细胞切片提取技术会损害胚胎质量等等。

　　夫妻均正常，赴美试管是否有必要做PGS/PGD?

　　其实，父母自身染色体正常并不等同于孩子基因正常。孩子的基因是由父母各一半基因重组而来。随着年龄的增长、环境的恶化以及疾病等外界不利因素影响，精子和卵子质量下降，使得精卵受精过程出现易位、缺失、不分离等异常情况，如此就会形成不健康受精卵。

　　所以，为了避免未来死胎、流产、畸形儿等情况的发生，即便夫妻正常，美国专家也建议在移植前对囊胚进行PGS/PGD基因筛查。特别对于35岁以上染色体高发的大龄家庭，更不能心存侥幸。

　　染色体异常的胚胎在培育时会自然淘汰，养成的囊胚无需进行PGS检测?

　　一般而言，受精卵经过细胞分裂到第3天会形成8~12个细胞的早期胚胎，随后会发生剧烈变化，第4天进入高倍分裂期，此时胚胎的发育潜能会凸显出来，有50%的胚胎(染色体异常、质量差等)将被自然淘汰，只有活力强、发育潜能好的优质胚胎才能继续发育至第五天形成结构完整、形态稳定、着床能力强的囊胚。不过，成功发育成囊胚就表示其一定是健康的，无需进行PGS/PGD检测了吗?

　　未必。美国专家指出，形态正常、生命力旺盛的囊胚也可能存在染色体异常或基因缺陷，须通过全基因筛查方可确保囊胚质量。

　　相关数据也表明：

　　在受精卵阶段，染色体异常比例为45%;

　　成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%;

　　度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%;

　　这意味着什么，您想过吗?的确，染色体异常的胚胎可能会在受孕各个阶段被自然淘汰，但淘汰率并非100%，其埋下的安全隐患更是无穷的，暂且不说在怀孕期会出现种种妊娠难题，就算顺利生下宝宝，胎儿也会伴有肢体畸形、发育不良、智力低下等诸多问题，如常见的21—三体综合征。

　　据专家介绍，美国的PGS技术经过FISH→ACGH→NGS三代的发展，对染色体的检测更为全面、精确，尤其是新一代NGS基因测序技术，它具有通量大、信息量丰富、精确度高等优点，能精确到染色体的细小微缺失，从基因层面确保宝宝健康。

　　细胞切片提取技术会损害胚胎，做PGS/PGD检测需慎重?

　　了解到国内进行第三代试管婴儿的三甲医院，是随意提取第三天的早期胚胎的细胞进行检测，此种方案确实是不科学的，所以很多患者对基因检测技术产生了疑虑。

　　然而，美国的试管婴儿技术和国内不同，对细胞提取的要求和精准度是非常高的。首先，提取的对象是培育至第5天的囊胚;其次，提取的是囊胚中将来发育成胎盘的外围细胞。由一百多个细胞组成的囊胚已分化出将来发育成胎儿各种组织的内细胞团和将来发育成胎盘的滋养层细胞，专家精确提取外围细胞并不会囊胚自身质量造成任何影响。

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