遗传病是由致病基因或遗传物质发生改变,如染色体畸形或基因突变而引起的疾病。目前,人类已发现的遗传疾病超过3000种,估计每100个新生儿中会有3~10个患有程度不一的遗传病。一旦宝宝受到遗传疾病影响,于孩子自身及家庭来说都是大的伤害与打击。那么,该类问题通过美国试管基因检测可以避免吗?
美国试管基因检测技术能否规避遗传疾病?
美国运用的是先进的第三代试管婴儿基因检测技术,能有效避免多种遗传疾病,对提高试管成功率,保障优生优育具有重大意义。美国试管婴儿专家介绍,美国第三代试管婴儿基因检测技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。
PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行筛查,准确判断是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况。PGD技术是针对基因突变点进行诊断,有效防止遗传致病基因下行,避免包括200多种遗传疾病对胎儿日后的影响,保障家庭孕育健康下一代。
PGS/PGD技术作为一项先进技术,只有实力水平高的试管专家才能娴熟掌握。作为实现全基因检测的引领者:首席医疗官大卫·司马瑞奇医学博士,曾带领团队创造“运用第三代试管婴儿PGS/PGD技术筛查诊断全部染色体(23对)且成功移植,助新生儿健康诞生”的全美头项案例,推动辅助生殖领域走向全新的高度,真正实现好孕到优生的完美跨越。
专家目前运用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),其优势在于通量大、信息量丰富,能准确到细小微缺失,便于专家在短时间内对基因进行准确判断,更全面保障宝宝健康。
此外,鉴于专家技术水平卓越、操作专业严谨,能确保基因检测环节的安全高效性。专家把受精卵培育至第五天形成囊胚后,会准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片,并对其进行基因检测,不仅能准确评定囊胚是否存在染色体异常或携带遗传致病基因,确保其健康,还能很好保护囊胚的主体与完整性。
注:目前许多国家都运用到基因检测技术,但就检测范围与准确率而言,与美国相比会存在一定差距。以国内为例,对于第三代试管婴儿基因检测技术仍处于临床试验阶段,仅能对5对染色体(XX、XY、13、18、21)进行筛查,诊断出十几种遗传疾病,对胚胎健康的把控较为局限,无法全面保障未来胎儿是否健康;加上国内通常是把受精卵培育至第三天早期胚胎阶段,其形态结构与着床能力等各方面都不及五天囊胚,所以IVF成功率相对要低,与美国相差有近3倍水平。
美国第三代试管婴儿能避免的遗传疾病有哪些?
综上所述,美国第三代试管婴儿可谓是染色体异常或有家族遗传病史等家庭的福音,可以切实保障孕育健康后代,实现爱的延续。那么,PGS/PGD技术能避免哪些遗传疾病?
专家介绍,对于单基因病,其是指由一对等位基因突变引发的疾病。如色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体,以隐性方式遗传),或是先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病都能做到有效规避;还有能避免包括地中海贫血、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合征在内的200多种遗传性疾病对后代的影响;此外,染色体异常引起的疾病,包括唐氏综合症(多出1条21号染色体)、猫叫综合症(5号染色体部分缺失)、克氏综合症(男性性染色体核型为XXY)等也都能准确规避。
所以,无论是染色体异常还是携带遗传致病基因人群,或有家族遗传病史及有优生计划的夫妇等,都可以通过赴美做第三代试管婴儿,为孕育健康宝宝提供切实保障,让爱得以延续,成就家庭的幸福与圆满。
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